Když se stanete klienty reprokliniky, čeká Vás hned v začátku sada vyšetření. Jedním z nich je vyšetření genetické. Výsledky z genetiky máme už pár týdnů, nicméně jsem se nemohla donutit o nich napsat. Ne, že bych měla psací blok. Ale když nepíšu o svém prožívání a konkrétních zkušenostech, snažím si dělat rešerše a dělat různá eduko okénka. No a nechci psát samozřejmě žádné nesmysly a hoaxy. Těch máme kolem sebe mraky. Genetika je pro mě ale něco tak komplexního, že když jsem začala skládat věty, vůbec mi to nešlo. Chtěla jsem využít čas na chalupě, kde jsme byli minulý týden, ale zkrátka ani ťuk. A pak mi můj moudrý muž poradil, že nemusím psát vždy všechno orešeršované a informačně přínosné, že to můžu vzít jako svoji zkušenost s genetickým vyšetřením, a tu Vám zprostředkovat. A s tím už se mi pracuje lépe, takže dneska genetika mýma očima: 

Ke genetickému vyšetření nepotřebujete nic moc speciálního. Na klinice Vám odeberou krev – ani není potřeba přijít na lačno. Pak si Vás pozve genetik (v případě pandemie konzultuje i online nebo telefonicky – to byl náš případ), aby s Vámi dal dokupy Vaší osobní a rodinnou anamnézu. Při anamnéze je dobré si dopředu zjistit všechna onemocnění v rodině a na co zemřeli Vaši prarodiče a jejich rodiče. Genetikové se na to ptají. Zaměřte se zejména na onkologická onemocnění a úmrtí před 50. rokem věku. V osobní anamnéze se ptají na klasiku – prodělané operace, první menstruace, onemocnění, užívané léky, povolání, počet těhotenství, případně prodělané potraty.

Proč se vlastně genetika musí při asistované reprodukci dělat, mi bylo dlouho záhadou. Pochopila jsem to ale tak, že základní vyšetření zjišťuje genetickou kompatibilitu partnerů (že opravdu nejsou příbuzní) a zkoumá jejich karyotyp. Tady už jsem na tenkém biologickém ledě, ale lidský karyotyp je soubor 23 párů chromozómů, které jsou pro člověka typické. Genetické vyšetření pak hledá odchylky od norem, které by mohly u dítěte zapříčinit například vývojovou vadu. Nám na klinice ještě nabídli rozšířenou verzi (PANDA), která zjišťuje, zda nejsme nositeli genů nejrozšířenějších nemocí pro evropský kontinent. Konkrétně se jedná o hluchotu, cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii a syndrom frigidního X (onemocnění, projevující se mentální retardací a dalšími typickými rysy, např. protáhlý obličej a velké uši). Zjišťovaly se i trombofilní mutace a “geny pro neplodnost”. Co je součástí klasického vyšetření a co vše spadá do PANDA, nejsem schopná odlišit. My jsme se rozhodli pro PANDU. Když už, tak už. V čem totiž spatřuju velký přínos genetického vyšetření, je fakt, že pokud Vám vyjde, že jste přenašečem některého špatného genu, mohou při IVF geneticky vyšetřit embrya ještě před zavedením do dělohy. Pak máte záruku, že je ve Vás zdravé embryo a nečeká Vás na prvním screeningu nepříjemné překvapení. Teda asi se to stát může, ale přeci jen se to riziko snižuje. 

Genetika pro nás dopadla relativně dobře. Ani jeden z nás nejsme přenašeči žádné z výše zmiňovaných nemocí. Jsme geneticky kompatibilní (hurá, nevzala jsem si příbuzného). Naše plodnost je z hlediska genetiky v normě, u mě konkrétně to znamená, že bych normálně měla reagovat na hormonální stimulaci (vyšetřuje se citlivost na FSH hormon, který zodpovídá za zrání vajíček ve folikulech, a také na LH hormon, který spouští ovulaci). Vyšly mi akorát dvě drobnosti mimo normu. Špatně štěpím kyselinu listovou, to znamená, že jí musím přijímat už v rozštěpené formě. Je proto potřeba si o ni vždy v lékárně požádat. Já beru Pregnafolin od Dr. Maxe a ten by to měl splňovat. Druhá drobnost je, že mi v karyotypu nalezli drobnou mozaiku, do cca 6%. Paní genetička mi to vysvětlila tak, že mám o 6% větší pravděpodobnost, že by moje dítě mohlo mít nějakou vývojovou vadu (např. Downův syndrom nebo rozštěp). Bývá to prý běžné, ona sama to má a u prvního dítěte to ani nevěděla. Doporučila nám ale při spontánním otěhotnění (haha!) absolvovat odběr plodové vody. A při asistované reprodukci využít právě preimplantační genetiku embryí, abychom měli jistotu. Takže drobná komplikace, ale ne neřešitelná. I když to může zredukovat počet získaných embryí. Manželovi vyšlo v pořádku všechno. Jediné, co máme stejně, je ta neschopnost štěpit kyselinu listovou, to ale u mužů není nijak zásadní. Občas mi má prý uzobnout Pregnafolin, a to bohatě stačí. 

Genetickou stránku věci nám tlumočila po telefonu přímo paní genetička a při jednom jsme s ní doplňovali i naše anamnézy. Někdy se to dělá postupně – první anamnéza a pak až interpretace výsledků. Důležité věci z pohledu gynekologie a procesu IVF pak s námi prošla naše paní doktorka na klinice. Dostali jsme také vypracovanou zprávu. Na genetické vyšetření jednou za život přispívá pojišťovna. My, protože jsme se rozhodli pro rozšířenou verzi PANDA, jsme platili dohromady za oba kolem osmi tisíců. Jestli to bylo vyhozené peníze? Nemyslím si. Na moji mozaiku by se sice přišlo i v klasickém vyšetření, ale člověk dopředu neví, jestli je všechno v pořádku. A když už jednou procházím procesem IVF, chci si pošéfovat věci na co nejvíce frontách. Je prima, že když mám tuto genetickou predispozici, genetiku embryí hradí pojišťovna. 

Dostali jsme tedy pro nás cenné informace, které budou využitelné hlavně v procesu IVF. Když jsem to později rozebírala se svoji maminkou, říkala, že je možné, že jsme z její strany nositelé této mozaiky. Jako malá jsem měla extra předkus a dlouho mi spravovali zuby, aby byly rovné a všechny se vešly do pusy. Paní zubařka to tehdy zhodnotila jako druhá nejhorší diagnóza po rozštěpu. Tak snad se naše děti tomuto vyhnou. Díky, genetiko!